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근보회는 '99년 11월 발족한 "근디스트로피 환우 보호자회" (약칭 '근보회')입니다.
근보회는 "우리 환우들이
활동할 수 없으니 보호자들이 앞장서서 일해야 한다"는 것과 근디스트로피를 연구하시는 분들도
찾고 또한 그
분들이 근디스트로피라는 희귀질환을 연구할 수 있도록 지원하며 아픔을 함께하는 부모로서 "다른
환우도
내자식 처럼 사랑하고 보호하자"는 것을 모토로 활동하고 있습니다.
마크로젠은 환우들과 회사 임직원이 함께하는 봄나들이, 작은 음악회 등 근보회 환우 및 가족과 고통을
나누고 있습니다.
근이영양증이란
진행성의 근위약을 보이며 근육 조직 검사에서 근육의 괴사 및 재생과정을 보이고 근 섬유의 크기가
고르지 않고
다양하며 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대치된 소견을 보이는 근질환을 모두 이르는
말입니다.
가장 대표적이고 흔한 근이영양증인 듀센/베커형 근이영양증(Duchenne/Becker muscular
dystrophy
(DMD/BMD))은 출생 남아 약 3,300 3,500명에 1명의 발생률을 보이며 유전성 근육
질환의 약 90%에 해당하는
X 염색체 연관성 근 이영양증입니다. 원인 유전자인 디스트로핀은 현재까지 알려진 단일 질환 유전자
중 가장
커서 약 2,500,000개의 염기로 이루어져 있으며 79개 이상의 엑손 (유전자 조각) 으로 구성되어
있습니다.
유전적 원인으로는 50-60%가 유전자의 결실에 의하며 나머지 40-50%는 점 돌연변이, 미세
결손, 중복 등이
원인으로 알려져 있습니다. |
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