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| 마크로젠은 2006년 3월 8일 한국식품의약품안전청(KFDA)으로부터 염색체 이상에 의한 유전병 진단용 BAC칩(제품명: Macrogen BAC chip H1440 Kit)과 전용 분석 소프트웨어(MAC Viewer™)에 대한 시판 승인을 받았습니다. Macrogen BAC chip H1440 Kit는 국내에서 진단용으로써 식약청 승인을 받은 최초의 Biochip 제품이며, 이로써 마크로젠 BAC칩의 기술력을 공식적으로 인정받은 결과라 할 수 있습니다. 이 제품은 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등등 태아의 염색체 이상으로 발생하는 유전질환 여부를 조기에 진단할 수 있는 제품입니다. |
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기존의 검사 방법이 고가이고 2주 이상의 시간이 소요되는 것에 비해, 비숙련가라 하더라도 4일 만에 모든 검사를 완료할 수 있으며 비용 역시 저렴합니다. 2007년 2월부터 마크로젠 자회사인 “엠지메드”에서 이 제품을 이용한 진단 서비스를 본격적으로 시작하였습니다.
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MacArrayTM Karyo 1440 chip의 특성은 다음과 같습니다. |
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Averagge 2.3M Resolution guaranteed |
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Confirmation of Down Syndrome Edward Syndrome, Klinefelter Syndrome etc. |
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Analysis on Marker Chromosomes |
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The inclusion of major cancer related Genes |
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(1) 다운 증후군 환자 결과 예시:
다운 증후군은 상염색체 21번이 일반 사람에 비해 1 copy 더 있는 병을 말합니다. 다운 증후군을 가진 여자의 DNA sample(XX+21)을 test로 하고 일반인 남자의 DNA sample(XY)을 control로 하여 Karyo chip 실험을 하였습니다.
아래 그래프에서 볼 수 있듯이 1~20번까지의 chromosome은 log ratio 0 근처에 대부분의 spot이 배치되어 있으나, 21번 chromosome은 0에서 벗어나 정확하게 test sample이 amplification 상태임을 보여주고 있습니다. |
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| X chromosome 역시 마찬가지입니다. Test(XX)에 비해 control(XY)의 copy가 적다 보니 test sample의 수치가 높게 나옵니다. 주목할 것은 X chromosome 수치가 21번 chromosome보다 더 높게 나왔다는 것입니다. 이는 21번 chromosome의 경우 다운 증후군 환자가 3개, 일반인이 2개의 copy number를 갖고 있으므로 이론적으로 log(3/2)값을 갖지만, X chromosome은 log(2/1)의 값을 갖기 때문입니다. 반대로 Y chromosome은 test sample이 갖고 있지 않으므로 이론값 log(0/1)을 갖게 되며, 실제로는 매우 낮은 마이너스 값을 보여줍니다.
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(2) 암환자 결과 예시:
Cancer cell은 chromosome aberration이 심하게 일어나는 것이 일반적입니다. 따라서 cancer의 원인이나 진행 과정을 탐구하는 목적을 가진 연구자 분들이 Karyo 실험을 자주 하십니다. 위의 실험 결과는 cancer tissue를 대상으로 수행했던 실험 결과 중의 일부입니다. |
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